Το τέλος του έτους αποτελεί μια ευκαιρία για να αποτιμηθούν τα επιστημονικά επιτεύγματα -αλλά και οι αποτυχίες ή οι ελλείψεις- της χρονιάς. Τέτοιες «επιστημονικές» αξιολογήσεις πραγματοποιούνται κάθε χρόνο από επιτροπές ειδικών που χαίρουν διεθνούς αναγνώρισης και τα αποτελέσματα αυτού του άτυπου επιστημονικού διαγωνισμού δημοσιεύονται σε έγκριτα επιστημονικά περιοδικά. Ποια ήταν η μεγαλύτερη επιστημονική κατάκτηση της χρονιάς που πέρασε; Η επιτροπή του επιστημονικού περιοδικού «Science» απένειμε τον φετινό τίτλο του «breakthrough of the Year», δηλαδή της πιο εντυπωσιακής επιστημονικής καινοτομίας, στη νέα γονιδιακή μέθοδο CRISPR, η οποία, όπως θα δούμε, κατέστησε πολύ πιο απλή και οικονομική τη στοχευμένη τροποποίηση των γονιδίων κάθε έμβιου οργανισμού πάνω στη Γη.
Και μολονότι δεν μπορεί να υπάρξει μια αντικειμενική ή ουδέτερη αποτίμηση όλων ανεξαιρέτως των σημαντικών επιστημονικών επιτευγμάτων που πραγματοποιήθηκαν τη χρονιά που έφυγε, έχει ενδιαφέρον να γνωρίζουμε ποια από τις πολυάριθμες ερευνητικές και τεχνολογικές καινοτομίες επιλέχθηκε φέτος από ένα πολύ γνωστό επιστημονικό περιοδικό και προβάλλεται συστηματικά από όλα τα διεθνή μέσα ενημέρωσης.
Σύμφωνα με το επιστημονικό περιοδικό «Science», την πρώτη θέση ανάμεσα στις σημαντικότερες επιστημονικές ανακαλύψεις της χρονιάς καταλαμβάνει η νέα μέθοδος γονιδιωματικής τροποίησης, γνωστή με το ακρωνύμιο «CRISPR».
Πρόκειται για μια τεχνική της γενετικής μηχανικής που αναπτύχθηκε εντυπωσιακά τα τρία τελευταία χρόνια, επειδή επιτρέπει στους ειδικούς να τροποποιούν εργαστηριακά τα γονίδια όλων των φυτικών και ζωικών οργανισμών με πολύ πιο εύκολο, οικονομικό και αποτελεσματικό τρόπο σε σύγκριση με τις προηγούμενες τεχνικές.
Η σημασία αυτού του συστήματος επέμβασης στη δομή και τη λειτουργία των γονιδίων είχε αναγνωριστεί από όλους τους ειδικούς τα τελευταία χρόνια, όμως μόνο φέτος κατέλαβε την πρώτη θέση στις ετήσιες αξιολογήσεις των πιο καινοτόμων επιστημονικών κατακτήσεων.
Γιατί όμως αυτή η τεχνική της γενετικής μηχανικής κέρδισε φέτος την πρώτη θέση; Αρκεί να αναφέρουμε δύο πολύ πρόσφατες εφαρμογές της για να κατανοήσουμε τις ασύλληπτες, μέχρι χθες, πρακτικές δυνατότητές της: τον περασμένο Απρίλιο Κινέζοι ειδικοί ανακοίνωσαν ότι τη χρησιμοποίησαν για να τροποποιήσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, ενώ Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν να δημιουργήσουν στο εργαστήριο μεταλλαγμένα κουνούπια που δεν μεταδίδουν την ελονοσία!
Αξιολογώντας μάλιστα την επιτυχία και το εύρος των εφαρμογών αυτής της τεχνικής, όλο και περισσότεροι ειδικοί εκφράζουν τον φόβο ότι ο πειρασμός να επέμβουμε στα γονίδιά μας, δηλαδή να αναπρογραμματίσουμε και να επανασχεδιάσουμε, κατά βούληση, τη γενετική μας ταυτότητα, είναι πλέον σήμερα ορατός.
Από τη βιολογία των βακτηρίων στην ανθρώπινη βιοτεχνολογία
Η γονιδιωματική τεχνολογία που στα αγγλικά ονομάζεται CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), αποτελεί μια πραγματική ανανέωση στις βιοτεχνολογικές μας δυνατότητες.
Ολα ξεκίνησαν το 2012 όταν συναντήθηκαν, σε ένα διεθνές συνέδριο στο νησί Πουέρτο Ρίκο, οι δύο επιφανείς ερευνήτριες που επινόησαν τη μέθοδο CRISPR, η Γαλλίδα Εμανουέλ Σαρπεντιέ (Emmanuelle Charpentier) και η Αμερικανίδα Τζένιφερ Ντούντνα (Jennifer Doudna).
Οι δύο ερευνήτριες αποφάσισαν να ενώσουν τις προσπάθειές τους για να μελετήσουν τους μοριακούς μηχανισμούς που χρησιμοποιούν τα βακτήρια για να αντιμετωπίζουν τους ιούς που τους επιτίθενται.
Ηταν γνωστό ότι τα βακτήρια μπορούν, μέσω μιας αινιγματικής «μνήμης του DNA», να αναγνωρίζουν και να «θυμούνται» τους ιούς (βακτηριοφάγους) που τα μολύνουν.
Αναλύοντας το γενετικό υλικό πολλών βακτηρίων, διαπίστωσαν ότι στο γονιδίωμά τους, δηλαδή στο βακτηριακό DNA, υπάρχουν κάποιες επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες βάσεων που περιέχουν τμήματα όμοια με το DNA των βακτηριοφάγων, δηλαδή των ιών που τους επιτίθενται.
Ανακάλυψαν μάλιστα ότι στο DNA των βακτηρίων, πολύ κοντά σε αυτές τις περίεργες αλληλουχίες-αντίγραφα του γονιδιώματος των ιών υπάρχουν πάντα γονίδια που περιέχουν κωδικοποιημένες τις πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών Cas από τα βακτηριακά κύτταρα.
Οι πρωτεΐνες Cas είναι περιοριστικά ένζυμα (πρωτεΐνες ενδονουκλεάσες) που μπορούν να τεμαχίζουν το DNA σε καθορισμένα σημεία. Πράγματι, τα ένζυμα Cas είναι πάντοτε ένζυμα συνδεδεμένα με τις αλληλουχίες CRISPR (Cas σημαίνει Crispr-associated).
Το γεγονός αυτό οδήγησε τους ερευνητές στη θεμελιώδη ανακάλυψη ότι οι αλληλουχίες του DNA που είναι αντίγραφα των ιών περιέχουν πληροφορίες για τη δημιουργία RNA.
Αυτά τα μόρια -λόγω μοριακής συμπληρωματικότητας- μπορούν να αναγνωρίζουν το DNA των ιών όταν εισβάλλει ξανά στα κύτταρα των βακτηρίων.
Και το σημαντικότερο, αυτά τα μόρια RNA οδηγούν τα ένζυμα Cas στο να καταστρέφουν στοχευμένα το γενετικό υλικό του εισβολέα, δηλαδή να αποδομούν μόνο το ξένο DNA του βακτηριοφάγου ιού!
Συνεπώς το σύμπλοκο CRISPR-Cas είναι ένα σύστημα άμυνας των βακτηρίων ενάντια στην εισβολή του ξένου DNA των βακτηριοφάγων, είναι δηλαδή ένα απλό αλλά αποτελεσματικό σύστημα ανοσίας των προκαρυωτικών οργανισμών, δηλαδή των βακτηρίων, το οποίο για να ενεργοποιηθεί θα πρέπει πρώτα να υπάρξει μόλυνση από το ξένο DNA των ιών, όπως συμβαίνει και με το ανοσοποιητικό σύστημα των πολύπλοκων ευκαρυωτικών οργανισμών.
Ακούγεται ίσως ειρωνικό, αλλά μία από πιο ισχυρές και αποτελεσματικές τεχνικές της σύγχρονης βιοτεχνολογίας υπήρχε στη φύση πολύ πριν την ανακαλύψουν οι άνθρωποι: δημιουργήθηκε από την εξέλιξη ως το ανοσοποιητικό σύστημα των πιο απλών μονοκύτταρων οργανισμών, των βακτηρίων!
Οταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν την ύπαρξη αυτού του μηχανισμού σκέφτηκαν ότι θα μπορούσαν να τον εκμεταλλευτούν εργαστηριακά για να εισαγάγουν τεχνικές «επιδιόρθωσης» στο DNA των ευκαρυωτικών οργανισμών.
Αξιοποιώντας την ικανότητα των πρωτεϊνών Cas να τεμαχίζουν το DNA σε προκαθορισμένα σημεία διαπίστωσαν σύντομα ότι με τα κατάλληλα κάθε φορά εργαλεία, π.χ. με συγκεκριμένα RNA-οδηγούς και κατάλληλα τμήματα DNA που χρησιμεύουν ως πρότυπα για τις αλλαγές του DNA στόχου, μπορούσαν με σχετική ευκολία να εισάγουν ή να αφαιρούν γονίδια, και στο μέλλον δεν αποκλείεται να καταφέρουν ακόμη και να επιδιορθώνουν τις επιβλαβείς μεταλλαγές που ευθύνονται για τις γενετικές ασθένειες.
Τα νέα μοριακά εργαλεία της γενετικής μηχανικής
Σήμερα, οι περισσότερες έρευνες χρησιμοποιούν το σύστημα CRISPR-Cas για την επιλεκτική τροποποίηση του γενετικού υλικού και την αντικατάσταση των επιβλαβών μεταλλαγών.
Ετσι κατάφεραν να απενεργοποιήσουν τα βλαπτικά γονίδια των ιών που προσβάλλουν φυτικούς και ζωικούς οργανισμούς. Οι πιο εντυπωσιακές, μέχρι σήμερα, βιοτεχνολογικές παρεμβάσεις είναι στους χοίρους, στα κουνούπια και δυστυχώς στους ανθρώπους.
Για παράδειγμα, Αμερικανοί επιστήμονες ανακοίνωσαν πρόσφατα ότι με αυτήν την τεχνική γονιδιωματικής τροποποίησης κατάφεραν να δημιουργήσουν μεταλλαγμένα κουνούπια, τα οποία όχι μόνο δεν μολύνονται από το παράσιτο της ελονοσίας αλλά και όταν ζευγαρώνουν μεταξύ τους μεταδίδουν κληρονομικά αυτή την αντοχή στους απογόνους τους.
Αν αναλογιστεί κανείς ότι η ελονοσία είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια που προκαλεί τον θάνατο σε πάνω από 584.000 ανθρώπους κάθε χρόνο, κατανοεί πόσο σημαντική μπορεί να αποδειχτεί στο μέλλον η διάδοση αυτών των ευεργετικών μεταλλαγών στους πληθυσμούς των κουνουπιών.
Πολύ λιγότερο καθησυχαστική, εντούτοις, ήταν η είδηση ότι μια ομάδα Κινέζων ερευνητών, με επικεφαλής τον διάσημο βιοτεχνολόγο Junjie Huang, προχώρησαν στην εργαστηριακή τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων, με στόχο την αντικατάσταση του γονιδίου που ευθύνεται για τη θανατηφόρο γενετική ασθένεια της β-θαλασσαιμίας!
Η είδηση δημοσιεύτηκε τον περασμένο Απρίλιο στο διαδικτυακό ειδικό περιοδικό «journal Protein & Cell» και προκάλεσε θύελλα αντιδράσεων για τις σοβαρές κοινωνικές και βιοηθικές συνέπειές της, δεδομένου ότι ήταν η πρώτη φορά που ερευνητές ανακοίνωναν επίσημα ότι πειραματίζονται με τη γενετική τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων.
Οι Κινέζοι ερευνητές επιχείρησαν κατόπιν, ανεπιτυχώς, να δικαιολογήσουν αυτή την προκλητική και αντιδεοντολογική πράξη τους.
Πώς αντιδρά σε όλα αυτά η επιστημονική κοινότητα;
Ενδεικτικό των αντιδράσεων που προκαλούν στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα αυτές οι πρόσφατες επιστημονικές-τεχνολογικές εξελίξεις που στοχεύουν στην τροποποίηση των γονιδίων μας, είναι ότι όλο και περισσότεροι επιφανείς επιστήμονες υποστηρίζουν πως χρειάζεται άμεσα να αυτοπεριοριστεί η εργαστηριακή έρευνα.
Για παράδειγμα, πριν από ένα μήνα ο νομπελίστας David Baltimore δήλωσε δημόσια: «Βρισκόμαστε πολύ κοντά στη δυνατότητα να μεταβάλλουμε τη γενετική κληρονομιά μας»!
Η βαρυσήμαντη αυτή δήλωση του διαπρεπούς επιστήμονα έγινε στο πλαίσιο της διεθνούς συνόδου κορυφής με τίτλο «Η τροποποίηση των ανθρώπινων γονιδίων».
Η σύνοδος πραγματοποιήθηκε από 1 έως 3 Δεκεμβρίου στην Ουάσινγκτον και οργανώθηκε από τις Ακαδημίες Επιστημών των ΗΠΑ, της Κίνας και της Βρετανίας με σκοπό να αξιολογήσουν κάποιες πρόσφατες εξελίξεις στη γενετική μηχανική.
Οι εξελίξεις αυτές συνδέονται άμεσα με την τεχνολογία CRISPR η οποία, όπως είδαμε, επιτρέπει την επιλεκτική αντικατάσταση ή την επιλεκτική «αποσιώπηση» συγκεκριμένων γονιδίων.
Πάντως, όλοι όσοι συμμετείχαν στη διεθνή σύνοδο δεν περιορίστηκαν στο να αναδείξουν τις πραγματικά εντυπωσιακές δυνατότητες αυτής της νέας τεχνικής τροποποίησης των γονιδίων, αλλά υπογράμμισαν τον ορατό πλέον κίνδυνο για μια άμεση και στοχευμένη χειραγώγηση του ανθρώπινου γονιδιώματος!
Για παράδειγμα, οι μεγάλες φαρμακευτικές εταιρείες ήδη επενδύουν εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια σε αυτό το ερευνητικό πεδίο και, δεδομένης της απουσίας κατάλληλων νόμων, οι βιοτεχνολογικές εφαρμογές της CRISPR στο άμεσο μέλλον μοιάζουν αναπότρεπτες.
Σε αυτό το ιδιαίτερα ανησυχαστικό συμπέρασμα κατέληξαν έπειτα από έντονες συζητήσεις οι μεγαλύτεροι πρωταγωνιστές σήμερα στο πεδίο της γενετικής μηχανικής.
Μεταξύ αυτών ξεχωρίζουν οι δύο ερευνήτριες που επινόησαν τη μέθοδο CRISPR, Ε. Σαρπεντιέ και η Τζ. Ντούντνα, καθώς και ο «αντίπαλός» τους, ο κινεζικής καταγωγής Φενγκ Ζανγκ (Feng Zhang), ο οποίος κατοχύρωσε με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας αυτήν την τεχνική προκαλώντας μια θυελλώδη δικαστική διαμάχη με τις δύο ερευνήτριες.
Ολοι αυτοί οι διαπρεπείς επιστήμονες συμφώνησαν βέβαια στο ότι η δυνατότητα βελτίωσης του ανθρώπινου γονιδιώματος με τη βοήθεια των σημερινών και των μελλοντικών εργαλείων τροποποίησης των ανθρώπινων γονιδίων ενδέχεται να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες και στρατηγικές πρόληψης πολλών ασθενειών.
Η προοπτική αυτή αποτελεί επαρκή λόγο για να προχωρήσουν οι εργαστηριακές έρευνες, μολονότι θα πρέπει να γίνονται πάντοτε με τη μέγιστη προσοχή για να αποφευχθούν οι επιζήμιες για τον άνθρωπο εφαρμογές τους.
Πάντως, κάθε προσπάθεια γονιδιωματικής τροποποίησης της ανθρώπινης γενετικής κληρονομιάς θα πρέπει, για την ώρα, να περιοριστεί αυστηρά στις εργαστηριακές έρευνες, και αυτές με τη σειρά τους οφείλουν να διενεργούνται με τον μέγιστο σεβασμό στον δημόσιο διάλογο σχετικά με τους κανόνες που θα πρέπει να τις ρυθμίζουν, με γνώμονα πάντοτε όχι μόνο τα σημαντικά οφέλη αλλά και τους κινδύνους που μπορεί να προκύψουν από αυτές για την ανθρώπινη υγεία.
Σύμφωνα μάλιστα με την επίσημη ανακοίνωση, στην οποία κατέληξαν όλοι οι σύνεδροι, «εάν στο πλαίσιο μιας έρευνας ανθρώπινα αναπαραγωγικά κύτταρα ή έμβρυα στα πρώτα στάδια της ανάπτυξής τους υποστούν γενετικές τροποποιήσεις, τότε αυτά τα γενετικά τροποποιημένα κύτταρα δεν πρέπει να χρησιμοποιηθούν για ανθρώπινη αναπαραγωγή».
Κάθε προσπάθεια να μεταβάλουμε τα γονίδια των ανθρώπινων αναπαραγωγικών κυττάρων (ωαρίων, σπερματοζωάριων) είναι μια βιοτεχνολογική παρέμβαση πολύ πιο αμφιλεγόμενη απ’ ό,τι το να μεταβάλουμε τα σωματικά κύτταρα ενός οργανισμού που πάσχει π.χ. από καρκίνο.
Και σχεδόν οι πάντες συμφώνησαν ότι τέτοιες βιοτεχνολογικές παρεμβάσεις θα πρέπει να περιορίζονται αυστηρά στο εργαστήριο.
Επομένως, οι ειδικοί θα πρέπει να αποφεύγουν να εφαρμόζουν τη γονιδιωματική τροποποίηση στην κλινική πρακτική, δηλαδή για τη θεραπεία πραγματικών ασθενών.
Τουλάχιστον μέχρι να αποδειχθεί ότι η μέθοδος αυτή είναι απολύτως ασφαλής και ότι χαίρει ευρείας κοινωνικής αποδοχής.
efsyn.gr
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου